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염색체 확진 검사

기형 유전상담  

염색체 등 기형이 없는 건강한 아기의 출산을 위하여 양수검사와 혈액염색체 정밀검사를 실시하고 있습니다.

 

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양수검사

 

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양수검사는 선천성 기형여부를 알아보는 검사로 태아를 둘러싸고 있는 태낭에서 소량의 양수를 빼내 염색체를 분석한다. 양수는 태아를 둘러싸고 있는 액체로서 대부분 태아의 소변으로 구성됩니다. 특히 염색체 이상이 의심되는 경우 이 액체를 추출하여 염색체 검사를 하게 됩니다.

양수검사로 알 수 있는 것은 염색체 결함, 신경관 결손, 유전자질환, 태아기 감염 등이다.

 

다음과 같은 경우에 양수 검사를 하게 됩니다.

 

• 나이가 35세 이상인 산모
• 염색체 이상이 있는 아이를 출산한 경험이 있는 분
• 산모 또는 남편 중에 염색체 이상이 있는 경우
• 가까운 친척 중에 염색체 이상이 있는 경우
• 신경관 결손이 있는 아이를 출산한 경험이 있거나, 산모 또는 남편 중에 신경관 결손이 있는 경우
• 산전 태아 당 단백 검사상 비정상적인 수치를 나타내는 경우
• 초음파상 태아 기형이 관찰되는 경우
• 가족 내에 성 염색체를 통해 유전되는 질환을 가지고 있는 경우

검사는 대부분 16~20주 사이에 시행하게 되나 이후에라도 이상이 의심되는 경우 시행할 수 있습니다.

 

 

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양수검사는 어떻게 행해집니까?

 

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복부소독 후 초음파 유도 하에 미세침으로 복부를 관통하여 자궁내의 양수를 약20cc정도 채취합니다.
채취한 양수로부터 태아세포를 배양한 뒤, 유전물질인 염색체를 특수한 방법으로 관찰하게 됩니다.

 

 

 

 

 

 

 

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나이스(베리파이) 검사의 장점

 

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• 비침습적 검사

산모의 혈액으로 검사하는 비침습적인 방법이기 때문에 양수검사 시 생기는 감염이나 유산의 위험성은 없다

• 조기 검출

양수검사는16주이후에 검사가 가능하지만 임신12주에도 정확하고 신속한 염색체 수적이상을 진단할 수

있다

• 정확성과 높은 민감도

혈액으로 하는 기형아검사에 비해 매우 높은 정확도(99%)와 민감도(100%), 특이도(99%)를 나타낸다

• 세가지 염색체기형 동시에 검출

다운 증후군(21번), 파타우 증후군(13번), 에드워드증후군(18번)을 동시에 알 수 있다.